Domanda:
mi spiegate che cosa è questa malattia mediterranea e che conseguenze ha????
anonymous
2007-10-27 03:11:13 UTC
mi spiegate che cosa è questa malattia mediterranea e che conseguenze ha????
Sei risposte:
dottorinoUCSC82
2007-10-27 13:55:26 UTC
L'anemia mediterranea, nome comune della Beta-Talassemia, è un deficit genetico della sintesi delle catene aminoacidiche (globine) beta dell'emoglobina. Premessa: l'emoglobina normale dell'adulto (detta anche Emoglobina A) è formata da 2 catene globinche alfa e 2 catene globiniche beta. Queste catene sono sintetizzate da geni differenti: 2 geni x le catene alfa e un gene x le catene beta. Se c'è un danno a carico del gene x le catene beta, si verificherà una riduzione (Beta +) o un'assenza (Beta 0) della sintesi delle catene beta. Quando la sintesi di catene beta sia gravemente ridotta, l'emoglobina A non si può formare e quindi le catene alfa in eccesso, dato che non si possono appaiare alle rispettive catene beta (che mancano), formano tetrameri (cioè si uniscono a 4 a 4) che precipitano nel globulo rosso, costituendo i corpi di Howell-Jolly che danneggiano l'eritrocita. Gli eritrociti danneggiati sono sequestrati dalla milza e distrutti: infatti la talassemia è definita come anemia emolitica, cioè da distruzione eccessiva di eritrociti. Il midollo osseo si espande x compenso e il pz va incontro a deformazioni della teca cranica e del massiccio facciale. Il risultato di tutto è una grave anemia, associata ad incapacità ad incorporare il ferro nell'emoglobina. Il ferro quindi si accumula nei tessuti (fegato, ipofisi, gonadi, pancreas...) e li danneggia x stress ossidativo. Si cura con trasfusioni di eritrociti, associate a chelanti del ferro, come la desferoxamina, x evitare il sovraccarico marziale. Le forme gravi (Morbo di Cooley) conducono a morte entro i 30 anni x grave ipossia tissutale e sovraccarico marziale. Qualora invece la sintesi di emoglobina è solo minimamente ridotta (eterozigosi x il danno genetico), il pz è normale (Hct normale, Eritrociti in numero maggiore e più piccoli del normale: condizione detta microcitemia), ma essendo portatore sano può trasmettere la lesione genetica ai figli.
PaNiC qUeEn
2007-10-27 10:21:17 UTC
l'anemia mediterranea è una leggera deformazione dei globuli rossi;di per sé non dà disturbi di rilievo e generalmente.

Trattandosi di una eterozigosi, il termine prevenzione si applica a evitare l'insorgenza della beta-talassemia grave. È indispensabile che una persona microcitemica non abbia discendenti con un'altra persona microcitemica per scongiurare il rischio di trasmissione della malattia ereditaria.
chiara355
2007-10-29 14:43:57 UTC
L'anemia mediterranea, detta anche microcitemia dal suo sintomo più evidente, è il nome con il quale è comunemente conosciuta l'eterozigosi per la beta-talassemia.

-Epidemiologia e cenni storici-

Una breve nota informativa stampata sul retro di un certificato di microcitemia rilasciato nel 1993 riassume le caratteristiche e i rischi della malattia, come prevenirla e le zone di maggior diffusione in Italia.La malattia si è diffusa quasi esclusivamente nelle zone in cui era presente la malaria, in quanto le caratteristiche anomale dei globuli rossi degli individui affetti da microcitemia impediscono o ostacolano il completamento del ciclo di vita del plasmodium, l'agente infettivo della malaria.

Per questo motivo nelle zone malariche sono sopravvissute in maggior numero le persone portatrici della talassemia minor rispetto agli altri individui sani; a causa di ciò la percentuale di ammalati di talassemia aumenta e di conseguenza aumenta la possibilità che vengano concepiti figli ammalati in forma grave.

In seguito i flussi migratori hanno portato la microcitemia a diffondersi anche in altre zone.

In Italia le zone di maggior diffusione sono il Delta del Po, la Sardegna e la Sicilia con un'incidenza tra il 9 e il 14% della popolazione, per un totale di circa 7000 pazienti, ma si sta diffondendo anche in altre regioni quali Calabria, Puglia, Lombardia, Liguria e Piemonte.

-Segni e sintomi-

Un documento che certifica la microcitemia specifica anche le analisi che venivano eseguite nel 1979 per giungere alla diagnosi della malattia.La microcitemia di per sé non dà disturbi di rilievo e generalmente l'unico sintomo è la microcitosi (da cui deriva il nome della malattia) accompagnata da una leggera deformazione dei globuli rossi; può essere diagnosticata solamente tramite esami di laboratorio, quali ad esempio:

dosaggio Hb A2

emocromo

resistenze osmotiche globulari

morfologia emazie

È comune una leggera ipertrofia del midollo osseo, in particolare degli zigomi e delle ossa del cranio, e la conseguente leggera ipertrofia della milza, in quanto organo dedicato rispettivamente alla produzione e alla distruzione dei globuli rossi (la vita media dei globuli rossi nei microcitemici è inferiore al normale e quindi il corpo ne deve produrre in maggiore quantità e con maggiore frequenza).

In casi rari la microcitemia si accompagna anche ad anemia e conseguente astenia, mentre alcuni studi citati nella versione in lingua inglese dimostrano che la microcitemia risulta essere un fattore di rischio per asma e psicosi maniaco-depressiva.

-Trattamento-

Trattandosi di una malattia quasi completamente asintomatica, la microcitemia non necessita di trattamenti se non qualche cura a base di acido folico, di vitamina B o ferro in periodi di debolezza, per esempio durante l'inverno o un'influenza.

Per quanto riguarda l'assumere integratori a base di ferro, è comunque consigliabile verificare i livelli della ferritina e degli altri indicatori per assicurarsi di avere una vera e propria carenza, e non andare in contro a lieve emosiderosi secondaria

-Prevenzione-

Trattandosi di una eterozigosi, il termine prevenzione si applica a evitare l'insorgenza della beta-talassemia grave. È indispensabile che una persona microcitemica non abbia discendenti con un'altra persona microcitemica per scongiurare il rischio di trasmissione della malattia ereditaria.

Nelle zone a maggior diffusione della malattia è prevista l'analisi di tutta la popolazione, in modo da individuare le persone affette da microcitemia e informarle sui rischi di trasmissione alla prole. Nelle altre zone è affidato all'individuo microcitemico il compito di effettuare l'analisi sulla propria discendenza. Una persona può avere per molte volte durante un anno la febbre,perciò conviene fare l'esame della microcitemia.Tutti coloro che hanno piu di 10 anni dovrebbero fare l'esame in ospedale.
anonymous
2007-10-27 10:31:28 UTC
non ti preoccupare è solo un tipo di anemia ti dovrei spiegare un sacco di storie riguardanti l'emoglobina e ecc.... la maggior parte delle persone che vivono al sud o meglio nella parte mediterranea ne soffrono stai tranquill
the best
2007-10-27 10:28:06 UTC
L'anemia mediterranea, detta anche microcitemia dal suo sintomo più evidente, è il nome con il quale è comunemente conosciuta l'eterozigosi per la beta-talassemia.



La malattia si è diffusa quasi esclusivamente nelle zone in cui era presente la malaria, in quanto le caratteristiche anomale dei globuli rossi degli individui affetti da microcitemia impediscono o ostacolano il completamento del ciclo di vita del plasmodium, l'agente infettivo della malaria.

Per questo motivo nelle zone malariche sono sopravvissute in maggior numero le persone portatrici della talassemia minor rispetto agli altri individui sani; a causa di ciò la percentuale di ammalati di talassemia aumenta e di conseguenza aumenta la possibilità che vengano concepiti figli ammalati in forma grave.

In seguito i flussi migratori hanno portato la microcitemia a diffondersi anche in altre zone.

In Italia le zone di maggior diffusione sono il Delta del Po, la Sardegna e la Sicilia con un'incidenza tra il 9 e il 14% della popolazione, per un totale di circa 7000 pazienti, ma si sta diffondendo anche in altre regioni quali Calabria, Puglia, Lombardia, Liguria e Piemonte.



La microcitemia di per sé non dà disturbi di rilievo e generalmente l'unico sintomo è la microcitosi (da cui deriva il nome della malattia) accompagnata da una leggera deformazione dei globuli rossi; può essere diagnosticata solamente tramite esami di laboratorio, quali ad esempio:



dosaggio Hb A2

emocromo

resistenze osmotiche globulari

morfologia emazie



È comune una leggera ipertrofia del midollo osseo, in particolare degli zigomi e delle ossa del cranio, e la conseguente leggera ipertrofia della milza, in quanto organo dedicato rispettivamente alla produzione e alla distruzione dei globuli rossi (la vita media dei globuli rossi nei microcitemici è inferiore al normale e quindi il corpo ne deve produrre in maggiore quantità e con maggiore frequenza).

In casi rari la microcitemia si accompagna anche ad anemia e conseguente astenia, mentre alcuni studi citati nella versione in lingua inglese [1] dimostrano che la microcitemia risulta essere un fattore di rischio per asma e psicosi maniaco-depressiva.



Trattandosi di una malattia quasi completamente asintomatica, la microcitemia non necessita di trattamenti se non qualche cura a base di acido folico, di vitamina B o ferro in periodi di debolezza, per esempio durante l'inverno o un'influenza.

Per quanto riguarda l'assumere integratori a base di ferro, è comunque consigliabile verificare i livelli della ferritina e degli altri indicatori per assicurarsi di avere una vera e propria carenza, e non andare in contro a lieve emosiderosi secondaria



Per prevenirla:



Trattandosi di una eterozigosi, il termine prevenzione si applica a evitare l'insorgenza della beta-talassemia grave. È indispensabile che una persona microcitemica non abbia discendenti con un'altra persona microcitemica per scongiurare il rischio di trasmissione della malattia ereditaria.

Nelle zone a maggior diffusione della malattia è prevista l'analisi di tutta la popolazione, in modo da individuare le persone affette da microcitemia e informarle sui rischi di trasmissione alla prole. Nelle altre zone è affidato all'individuo microcitemico il compito di effettuare l'analisi sulla propria discendenza. Una persona può avere per molte volte durante un anno la febbre,perciò conviene fare l'esame della microcitemia.Tutti coloro che hanno piu di 10 anni dovrebbero fare l'esame in ospedale.



Ciao!!!
C.RoNaLdO
2007-10-27 10:16:07 UTC
che non si potrebbe fare figli..o è pericoloso..e ke se..fai s***o..puoi atttaccarlo all'altra persona...cmq se nn fai s***o nn succede niente..ciaoo


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